داء ويلسون

النحاس معدن يحتاجه الجسم بكميات صغيرة. وفي الوضع الطبيعي يرسل الكبد النحاس الزائد إلى الصفراء ليُطرح في البراز. وفي داء ويلسون يتعطل هذا الإجراء فيتجمع النحاس ببطء في الكبد والدماغ والعينين وأعضاء أخرى. وقد يسبب مرضًا كبديًا ومشكلات في الحركة والسلوك وحلقة بنية على حافة الجزء الملوّن من العين. وهو موجود منذ الولادة لكنه قد يظهر في أعمار مختلفة من الطفولة إلى سن البلوغ.

داء ويلسون نادر عمومًا. وقد يكون أكثر تكرارًا في المجتمعات التي ينتشر فيها الزواج بين الأقارب لأن حمل الأبوين كليهما للجين شرط لإصابة الطفل. ولأنه نادر وتتنوع علاماته فقد يتأخر تشخيصه أحيانًا.

يحدث بسبب تغيّرات (طفرات) في جين اسمه ATP7B يساعد على التخلص من النحاس. ويورَّث بنمط جسدي متنحٍّ: لا يصاب الطفل إلا إذا ورث نسخة معطوبة من كل من الأبوين. والأبوان الحاملان لنسخة واحدة سليمان غالبًا. وإخوة المريض وأخواته معرضون للإصابة وينبغي فحصهم. ولا ينتج عن الغذاء أو عن النحاس في ماء الشرب.

يعتمد التشخيص على عدة فحوص إذ لا يوجد فحص واحد مثالي: فحص السيرولوبلازمين (بروتين يحمل النحاس وهو منخفض غالبًا)، والنحاس في بول 24 ساعة، وفحص العين بالمصباح الشقي بحثًا عن الحلقة. ويؤكد الفحص الجيني التشخيص وهو مفيد جدًا لفحص الأقارب. وقد تلزم أحيانًا خزعة كبد لقياس النحاس، وتصوير رنين مغناطيسي للدماغ عند وجود أعراض عصبية.

مع بدء العلاج مبكرًا وتناوله بانتظام مدى الحياة يعيش معظم الناس حياة طبيعية. ويمنع العلاج تلف الكبد والدماغ وكثيرًا ما يحسنه، وإن كان التحسن بطيئًا. وبلا علاج قد يكون المرض قاتلًا. وأكثر أسباب الانتكاس شيوعًا هو ترك العلاج.