نقص ألفا-1 أنتي تريبسين

ألفا-1 أنتي تريبسين (AAT) بروتين يصنعه الكبد ويسري إلى الرئتين ليحميهما من التلف. وفي حالة نقصه يُصنع بروتين معيب فيحتبس داخل خلايا الكبد وقد يؤذيها، ولا يصل منه إلى الرئتين إلا القليل مما قد يؤدي إلى انتفاخ الرئة (تلف رئوي يسبب ضيق النفس). ويصاب بعض الناس بمرض في الكبد وبعضهم في الرئة وبعضهم في كليهما، ولا يصاب كثيرون بأي منهما.

يُعتقد أنه لا يُتعرَّف عليه بالقدر الكافي، وكثيرًا ما يفوت أو يُظن ربوًا أو انسدادًا رئويًا مزمنًا أو أمراض كبد أخرى. ويوجد في كثير من الشعوب حول العالم وإن اختلف النمط من مكان لآخر. ويمكن أن يصيب الرضع والأطفال أيضًا.

هو وراثي. يحصل الطفل على نسخة من الجين (SERPINA1) من كل من الأبوين. وتأتي أخطر مشكلات الكبد والرئة غالبًا مع نسختين معطوبتين، وأشهرها النمط المسمى PiZZ. أما من لديهم نسخة واحدة معطوبة فهم غالبًا حاملون أصحاء لكن قد يزداد خطرهم قليلًا، خاصة مع عوامل خطر أخرى للكبد كالكحول والسمنة والتهاب الكبد الفيروسي. ويزيد التدخين تلف الرئة بشكل كبير.

يقيس فحص الدم مستوى AAT، ويحدد فحص نمط البروتين أو الفحص الجيني الطراز الدقيق (النمط الظاهري أو الجيني). وتقيّم فحوص الكبد والموجات فوق الصوتية والفايبروسكان وأحيانًا الخزعة تندب الكبد، وتقيّم اختبارات وظائف الرئة والتصوير الرئتين. وقد يُعرض الفحص على أفراد الأسرة.

يختلف التوقع كثيرًا من شخص لآخر. فكثير ممن لديهم هذه الحالة لا يصابون بمرض كبدي خطير. ومن يصاب يحتاج رعاية طويلة الأمد، وتبقى زراعة الكبد خيارًا في المرحلة النهائية. ويصنع تجنب التدخين والكحول فرقًا كبيرًا.